بیماری هیرشپرونگ، یک نقص مادرزادی نادر است که روده بزرگ را تحت تاثیر قرار می دهد. زمانی اتفاق می‌افتد که سلول های عصبی خاصی به نام سلول های گانگلیونی در بخش خاصی از کولون وجود نداشته باشند. این کمبود سلول های عصبی حرکت طبیعی مدفوع را از طریق روده مختل می کند و منجر به یبوست و سایر عوارض می شود.
برای درک بیماری هیرشپرونگ، درک عملکرد سالم روده بزرگ بسیار مهم است. روده بزرگ، همچنین به عنوان کولون شناخته می شود، نقش حیاتی در سیستم گوارش دارد. وظیفه اصلی آن جذب آب و الکترولیت ها از مواد غذایی هضم شده و تشکیل مدفوع است. دیواره‌های عضلانی روده بزرگ منقبض می‌شوند و به طور هماهنگ شل می‌شوند و مدفوع را برای دفع به سمت راست روده پیش می‌برند. این حرکت هماهنگ توسط سیستم عصبی، به ویژه توسط سلول های گانگلیونی موجود در لایه های عضلانی روده بزرگ، کنترل می شود.
در افراد مبتلا به بیماری هیرشپرونگ، بخش خاصی از کولون فاقد این سلول های گانگلیونی ضروری است. این فقدان حرکت طبیعی پریستالتیک را مختل می کند و منجر به انسداد یا باریک شدن بخش آسیب دیده می شود. مدفوع بالای انسداد تجمع می یابد و باعث یبوست و سایر علائم می شود.
علائم بیماری هیرشپرونگ بسته به شدت و محل بخش آسیب دیده می تواند متفاوت باشد. آنها معمولاً در چند هفته یا ماه های اول زندگی ظاهر می شوند، اما موارد خفیف تر ممکن است تا اواخر کودکی یا حتی بزرگسالی تشخیص داده نشوند.
نوزادان تازه متولد شده:
- تاخیر در دفع اولین مدفوع (مکونیوم)
- یبوست مزمن
- اتساع شکم
- استفراغ
- تاخیر در رشد
نوزادان و کودکان بزرگتر:
- یبوست مزمن
- زور زدن در هنگام اجابت مزاج
- درد و نفخ شکم
- اسهال ( متناقض )
- رشد ضعیف
انواع بیماری هیرشپرونگ
سندرم هیرشپرونگ را می توان بر اساس محل و وسعت بخش آسیب دیده طبقه بندی کرد:
هیرشپرونگ با بخش کوتاه: این شایع ترین نوع است که در آن ناحیه آسیب دیده به راست روده و کولون سیگموئید تحتانی محدود می شود.
هیرشپرونگ با بخش بلند: در این نوع، بخش آسیب‌دیده بیشتر از روده بزرگ امتداد می‌یابد و کولون نزولی و گاهی اوقات حتی عرضی را درگیر می‌کند.
آگانگلیونوز کل کولون: این نادرترین و شدیدترین شکل است که در آن کل کولون فاقد سلول های گانگلیونی است.
علل و عوامل خطر
علت دقیق بیماری هیرشپرونگ به طور کامل شناخته نشده است، اما اعتقاد بر این است که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی است:
- ژنتیک: جهش در ژن های خاص مانند RET، EDNRB و EDN3 با افزایش خطر ابتلا به بیماری هیرشپرونگ مرتبط است. با این حال، این جهش‌ها همیشه باعث ایجاد بیماری نمی‌شوند و عوامل دیگری احتمالاً در آن نقش دارند.
- عوامل محیطی: برخی عوامل محیطی در دوران بارداری، مانند قرار گرفتن در معرض برخی داروها یا سموم، ممکن است در ایجاد بیماری هیرشپرونگ نقش داشته باشند، اگرچه شواهدی برای این امر قطعی نیست.
تشخیص بیماری هیرشپرونگ شامل ترکیبی از آزمایشات زیر است:
تاریخچه پزشکی و معاینه فیزیکی: پزشک در مورد علائم نوزاد یا کودک، عادات تغذیه و سابقه خانوادگی سوال خواهد کرد. معاینه فیزیکی ممکن است اتساع شکم یا توده قابل لمس در شکم را نشان دهد.
مانومتری رکتوم: این تست فشار و شل شدن عضلات اسفنکتر مقعد را اندازه گیری می کند.
بیوپسی رکتوم: نمونه بافت کوچکی از رکتوم گرفته می شود و زیر میکروسکوپ بررسی می شود تا عدم وجود سلول های گانگلیونی تایید شود.
اشعه ایکس و تنقیه باریم: این مطالعات تصویربرداری می تواند به تجسم انسداد و ارزیابی وسعت بخش آسیب دیده کمک کند.
درمان بیماری هیرشپرونگ
تنها درمان قطعی این بیماری جراحی است. روش جراحی خاص بستگی به نوع و شدت بیماری دارد.
جراحی کششی: این رایج ترین روش برای بیماری هیرشپرونگ با بخش کوتاه است. جراح بخش آسیب دیده روده بزرگ را برمی دارد و روده بزرگ سالم را مستقیماً به رکتوم متصل می کند و انسداد را دور می زند.
روش‌های مرحله‌ای: در موارد آگانگلیونوز کلون یا بخش طولانی، ممکن است یک رویکرد چند مرحله‌ای ضروری باشد. در ابتدا، ممکن است یک کولوستومی برای منحرف کردن جریان مدفوع ایجاد شود، و سپس در مرحله بعدی یک عمل جراحی کششی انجام شود.
مدیریت بلند مدت:
پس از جراحی، اکثر کودکان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ عملکرد طبیعی روده و بهبود کیفیت زندگی را تجربه می کنند. با این حال، پیگیری منظم با یک متخصص مراقبت های بهداشتی برای نظارت بر هرگونه عارضه بالقوه، مانند انتروکولیت (التهاب روده) ضروری است.
فیزیوتراپی کف لگن نیز برای مدیریت پس از جراحی ضروری است که با مراجعه به کلینیک فیزیوتراپی نگارستان می توانید از آن بهره مند شوید.
